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아벨리노 각막이상증이란?

아벨리노 각막이상증은
각막에
단백질이 침착되며,
시력저하 및 안구 혼탁을
유발하는 유전성 질환입니다.

질환이 발현된 후 대부분의 증상은 더디게
진행되나,
각막에 상처나 자극이 발생하면
단백질 침착이 빠르게 진행되며
시력저하는 물론 실명할 수 있습니다.

각막이상증의
발생 원인과 주요 증상

발생 원인

특정 유전자의 다양한 돌연변이

특정 유전자 (TGFBI) 의 다양한 돌연변이로
아밀로이드 축적물로 형성된
비정상적인 과다 단백질을
생성해냅니다. 이 흰색 단백질은 각막에 계속 축적되며
시야를 가리게 되는데, 결국에는 시력이 소실될 수 있습니다.

환자
일반인에 비해 세포 손상이 많음

카탈라제는 체내의 과산화물을 분해해 세포의 손상을
막고 몸 속 효소 활동을 돕는 역할을 합니다.
그런데 각막이상증 환자의 경우 이 카탈라제가 상대적으로
적어 세포의
손상이 일반인에 비해 더 많이 일어나게 됩니다.

정상인

환자

발생 과정

STEP 01

유전자 (TGFBI)
돌연변이 보유
STEP 02

각막 손상 시력교정술,
눈에 자극을 주는 행위, 자외선
STEP 03

각막이상증
발현

증상

개인마다 차이가 있지만
주로 10-20대에
증상이 발현합니다.
각막에 흰색 반점이
생기며, 나이가 들수록
점의 갯수와 반점의 크기가
커지고 결국 시력이
감소합니다.
돌연변이 유전자 증상에
따라 약 3세부터 증상
발현이 시작되는
경우도 있습니다.

각막이상증 타입별 시력 손실 형태

제 1형 과립각막이상증
아벨리노 각막이상증
제 1형 격자형 각막이상증
티엘벵케 각막이상증
레이스버클러스 각막이상증

Universal Test

더욱 정확하고 체계적이게,
아벨리노 유니버셜테스트

유니버셜테스트는 단 한번의 유전자 검사로
주요 각막이상증 5가지를 검사합니다.

제1형 과립각막이상증

각막 중앙에 발현되며, 부서진
빵 부스러기와
유사한 형태로 발생
아벨리노 각막이상증
(제2형 과립각막이상증)

870명 당 1명에서 발병하며,
각막이상증 중 가장 흔한 증상으로 각막 중앙부에 흰색 침착물 발생
제1격자형 각막이상증

8각막이상증의 14%를 차지하며,
각막에 가지를 내뻗는 모양의 선형 침착물 발생
레이스버클러스 각막이상증

각막 여러층에 비정형성 침착물이
구름처럼 퍼지는 모양으로 발생
티엘벵케 각막이상증

각막의 가장 바깥층 중앙부에서 발현되며,
벌집모양의 형태로 발생

왜 유니버셜테스트를 해야 할까?

시력교정수술을 진행했던 환자들의 설문 조사 결과 통계
그래프가 보여주듯, 가장 큰 비율을 차지한 '수술 후 부작용',
환자의 불안감 해소에도 큰 도움을 줍니다.

정확한 판정 및 진단 불가

질환이 발병되어도 어떤 각막이상증인지 정확하게 진단할 수 없습니다.

ex) 증상이 있으나 질환의 모양만으로 어떤 타입인지 구분 불가

- 원장님은 세극등현미경 상에서 아벨리노 각막이상증이라고
하셨지만, 아닌 경우 발생

ex) 엄마는 세극등현미경 검사를 통해 아벨리노 판정, 그러나 자녀는 정상 판정.
수술 후에도 같은 위험성

아벨리노 각막이상증의 경우 시력교정술 이후 시력 저하 발생합니다.

ex) 증상이 있으나 질환의 모양만으로 어떤 타입인지 구분 불가

- 미국 원장님 GCD1 환자 수술 후 증상 발생
확인이 어려운 무증상의 경우

DNA 검사의 필요성

각막이상증 유전자를 보유하고 있더라도 30~50대까지도
증상이 전혀 나타나지 않는 사례가
보고되고 있고,
증상 초기에는 정상인의 각막과 유사해
안과적 검사만으로는
정확한 질환 여부를 확인하기가 어렵습니다

따라서, 시력교정수술 전에는
사전에 아벨리노 검사를 받는 것이 중요합니다.

10~20대 사이에 주로 발현되기 시작하나, 개개인의 유전적 차이와 생활 환경 차이로 발현 시기가 다를 수 있습니다.

유전자 검사 진행 방법

genetic test process

_{genetic test process}

유전자 검사 진행 방법

1

1: 1 상담 후 동의서와
의뢰서 작성
2

샘플 (구강상피세포)
채취
3

유전자 검사
4

90분 이내
검사 결과 확인

각막이상증의
치료방법과 수술 TREATMENT

약물 치료

수술 치료

약물과 수술을 통해 일시적으로 증상을 개선할 수는 있지만,
현재까지 각막이영양증을 완치하는 방법은 없습니다.
혼탁이 발생한 일부 각막층을 제거하는 각막절제술, 혹은
각막이식을 통하여 투명도를 확보할 수는 있지만 수술 이후에도
단백질의 침착이 지속적으로 이루어져 재발되고
다시 각막이 혼탁되는 경우가 많습니다. 그래서 정기적인
'안' 검진과
시력교정술 이전에는 유전자 검사를 통해
각막이상증에 해당되는지 정확하게 진단하는것이 중요합니다.

돌연변이 유젼자를 보유하고 있다면 라식, 라섹 등의
시력교정술은 불가합니다.
또한 눈을 비비거나 각막
손상을 주는 것을 최대한 피하며, 눈에 자극을 줄 수 있는
자외선 노출도 피해야 합니다.

아벨리노 각막이상증,
근치적 치료가 가능하지만
대부분 재발합니다.

일시적으로 각막을 깎아 시력을 확보할 수 있으나
곧 재발하여 더욱 악화됩니다.
또한, 각막 두께에
따라 시도 가능 횟수가 제한적입니다.
따라서 최대한
질환의 시작과 진행을 늦추는 것이 가장 중요합니다.

각막이식
CORNEAL TRANSPLANTATION